５ 網膜ジストロフィと黄斑萎縮

網膜ジストロフィは，遺伝子異常の結果，進行性・停在性の網膜変性をきたす疾患群の総称である。網膜ジストロフィの情報をまとめているRetNetデータベース（https://sph.uth.edu/retnet/）では，大きな疾患区分だけで27に分かれており，その原因として，307もの原因遺伝子・遺伝子座が報告されている（2019年5月版）。このため疾患や遺伝子変異ごとによって網膜変性の特徴・変性部位・進行度が異なるだけでなく，前眼部・硝子体・脈絡膜などの異常を伴うものや，さらには眼外症状を伴うものなど非常に多岐にわたる。