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Internal Medicine Volume 128, Issue 5 （November 2021）

臨床雑誌内科 128巻5号（2021年11月発行）

特集 CKD患者を診たら―最近のCKD診療の知見とその活かし方

トピックス

CKDに潜む遺伝性腎疾患森崇寧 ¹ , 藤丸拓也 ¹ , 蘇原映誠 ¹ ¹東京医科歯科大学腎臓内科キーワード： NGS , ADTKD , AS , FSGS Keyword: NGS , ADTKD , AS , FSGS pp.1057-1060

発行日 2021年11月1日 Published Date 2021/11/1

DOI https://doi.org/10.15106/j_naika128_1057

PDF(410KB)

Summary

▪これまで遺伝子情報に基づいてCKD患者を診療することは一般的ではなかったが，近年では次世代シークエンサーの登場により網羅的遺伝子解析が身近なものとなり，CKD患者の遺伝子背景が明らかにされつつある．

▪実はCKD患者の約1割は遺伝性疾患であり，メジャーな責任遺伝子も比較的限られていることが判明してきた．

▪代表的な常染色体優性多発性囊胞腎はもとより，近年KDIGOにより提唱された常染色体優性尿細管間質性腎疾患，Alport症候群，菲薄基底膜病，遺伝性巣状分節性糸球体硬化症などが該当する．

基本情報

電子版ISSN 2432-9452 印刷版ISSN 0022-1961 南江堂

巣状分節性糸球体硬化症橋本多恵子 , 三浦健一郎 , 服部元史東京医学社腎と透析
94巻 3号（2023年3月） pp.375-384
PDF(899KB)
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8．常染色体顕性（優性）尿細管間質性腎疾患（ADTKD）森崇寧東京医学社腎と透析
95巻 7号（2023年12月） pp.133-138
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尿細管遺伝子異常と腎線維化貝森淳哉 , 坂口悠介 , 猪阪善隆東京医学社腎と透析
93巻 6号（2022年12月） pp.850-855
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常染色体顕性（優性）尿細管間質性腎疾患（ADTKD）―ADTKD-UMOD，ADTKD-MUC1を中心に貝森淳哉 , 坂口悠介 , 猪阪善隆東京医学社腎と透析
94巻 3号（2023年3月） pp.398-403
PDF(3241KB)
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ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群・巣状分節性糸球体硬化症と遺伝子異常張田豊東京医学社腎と透析
92巻 4号（2022年4月） pp.685-689
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アンチドーピング検査の動向—特に注目されている遺伝子ドーピングの検出法開発竹越一博医学書院臨床検査
65巻 9号（2021年9月） pp.940-946
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治療アルゴリズム　成人の巣状分節性糸球体硬化症西川雄大 , 髙橋直生 , 岩野正之東京医学社腎と透析
92巻 4号（2022年4月） pp.733-738
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糸球体病変　分節性硬化・全節性硬化病変からの鑑別診断・病理診断清澤大裕 , 山下倫史東京医学社腎と透析
97巻 3号（2024年9月） pp.350-355
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多発性囊胞腎河野春奈 , 堀江重郎金原一郎記念医学医療振興財団生体の科学
71巻 5号（2020年10月） pp.444-445
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Ankylosing spinal disorders（強直性脊椎炎・びまん性特発性骨増殖症）に伴う脊椎骨折の治療戦略 -――胸椎および腰椎におけるASD（AS/DISH）に伴う脊椎骨折のCT，MRIを用いた骨折型の分類古川満 , 奥山邦昌 , 宮本健史 , 谷戸祥之 , 中村雅也 , 松本守雄南江堂別冊整形外科
1巻 78号（2020年10月） pp.102-109
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