遺伝性・代謝性疾患による脳血管障害

● 遺伝性脳小血管病は，従来考えられていたより頻度が高く，若年発症の脳小血管病に遭遇した場合はもとより，高齢者でも時に考慮する必要がある．

● CADASILはNOTCH3遺伝子変異を原因とする常染色体顕性遺伝疾患で，側頭極や外包のT2強調像・FLAIR像での高信号が特徴的とされるが，アジア人では側頭極病変の頻度は低い．

● HTRA1関連脳小血管病（CARASIL/HTRA1ヘテロ接合性変異）は，禿頭や変形性脊椎症を特徴とする脳小血管病であり，残存するHTRA1活性によって臨床像に幅がある．chocolate chip signがCADASILや非遺伝性脳小血管病との鑑別点として注目される．

● COL4A1/A2変異関連疾患は，孔脳症や裂脳症，脳出血（微小出血含む）や脳実質の石灰化を認め，眼球，腎臓，筋，心臓などの頭蓋外にも異常を来しうる．