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Volume 65, Issue 3 （March 2020）

臨床放射線 65巻3号（2020年3月発行）

Japanese English

特集専門診療科に繋げる―遺伝性疾患の鑑別診断

脳神経領域における遺伝性疾患―特に遺伝性血管障害について Hereditary arteriopathy of central nervous system 横田元 ¹ , 向井宏樹 ² , 森本笑子 ² Hajime Yokota ¹ ¹千葉大学大学院医学研究院　画像診断・放射線腫瘍学 ²千葉大学医学部附属病院　放射線科 ¹Department of Diagnostic Radiology and Radiation Oncology Graduate School of Medicine, Chiba University キーワード：遺伝性血管障害 , 脳小血管病 , MRA Keyword: 遺伝性血管障害 , 脳小血管病 , MRA pp.195-205

発行日 2020年3月10日 Published Date 2020/3/10

DOI https://doi.org/10.18888/rp.0000001165

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

遺伝子解析技術，特に次世代シークエンサーの出現によりこれまで莫大な時間・費用を要した遺伝子配列の解析の世界にドラスティックな変化が生じ，数千・数万レベルの遺伝子を網羅的に解析することが可能となった。さらに，DNAだけでなく，それを修飾するエピゲノムと称される構造についての解析法も発達し，多くの疾患に遺伝子異常がかかわっていることがわかってきた。遺伝性疾患を「遺伝子の異常が原因になって起きる疾患」と単に定義してしまうと，これらを網羅するには紙面が足りなくなってしまう。そこで本稿では，血管を侵しかつ成人で発症しうる疾患で構成することにした。

This section describes hereditary arteriopathies, which show cerebral small vessel disease and abnormalities on MRA. These diseases often accompany abnormalities of the other organs.