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特集 脳血管障害の画像診断 ─“今”の臨床で役立つ病態理解アップデート
遺伝性・代謝性疾患による脳血管障害
羽柴 淳
1
,
宮﨑 裕己
1
,
大木 拓人
1
,
服部 真也
1
,
向井 宏樹
1
,
横田 元
2
1千葉大学医学部附属病院放射線科
2千葉大学大学院医学研究院画像診断・放射線腫瘍学
キーワード：
CADASIL
,
CARASIL
,
HTRA1関連脳小血管病
,
COL4A1/A2変異関連疾患
Keyword:
CADASIL
,
CARASIL
,
HTRA1関連脳小血管病
,
COL4A1/A2変異関連疾患
pp.1283-1291
発行日 2025年10月25日
Published Date 2025/10/25
DOI https://doi.org/10.15105/GZ.0000006567
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- 参考文献 Reference
● 遺伝性脳小血管病は，従来考えられていたより頻度が高く，若年発症の脳小血管病に遭遇した場合はもとより，高齢者でも時に考慮する必要がある．
● CADASILはNOTCH3遺伝子変異を原因とする常染色体顕性遺伝疾患で，側頭極や外包のT2強調像・FLAIR像での高信号が特徴的とされるが，アジア人では側頭極病変の頻度は低い．
● HTRA1関連脳小血管病（CARASIL/HTRA1ヘテロ接合性変異）は，禿頭や変形性脊椎症を特徴とする脳小血管病であり，残存するHTRA1活性によって臨床像に幅がある．chocolate chip signがCADASILや非遺伝性脳小血管病との鑑別点として注目される．
● COL4A1/A2変異関連疾患は，孔脳症や裂脳症，脳出血（微小出血含む）や脳実質の石灰化を認め，眼球，腎臓，筋，心臓などの頭蓋外にも異常を来しうる．
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