脳神経領域における遺伝性疾患―特に遺伝性血管障害について

Hereditary arteriopathy of central nervous system

遺伝子解析技術，特に次世代シークエンサーの出現によりこれまで莫大な時間・費用を要した遺伝子配列の解析の世界にドラスティックな変化が生じ，数千・数万レベルの遺伝子を網羅的に解析することが可能となった。さらに，DNAだけでなく，それを修飾するエピゲノムと称される構造についての解析法も発達し，多くの疾患に遺伝子異常がかかわっていることがわかってきた。遺伝性疾患を「遺伝子の異常が原因になって起きる疾患」と単に定義してしまうと，これらを網羅するには紙面が足りなくなってしまう。そこで本稿では，血管を侵しかつ成人で発症しうる疾患で構成することにした。

This section describes hereditary arteriopathies, which show cerebral small vessel disease and abnormalities on MRA. These diseases often accompany abnormalities of the other organs.