2 筋強直性ジストロフィーの先天型と遺伝

Congenital Form and Genetics of Myotonic Dystrophy Type 1

要旨　筋強直性ジストロフィーの先天型は最重症型で，成人型と異なる臨床症状を呈し，特有の病態が基盤にある．出生時より全身筋緊張低下，筋力低下を呈し，呼吸障害などの合併症のため，新生児期の死亡率は高いが，その後は発達に伴って症状は改善する．95%が母親からの遺伝であるが，父親からの遺伝例も報告され，CTG繰り返し配列数が1,000回以上と著しく増加している．既診断の女性患者が挙児を考える際には，妊娠前に心理社会的な支援が可能な施設で，患者理解度にあわせた遺伝カウンセリングを行い，計画的な妊娠出産を支援する必要がある．出生前・着床前診断は生命の選択にかかわる重要な倫理的課題を含み，慎重な対応を要する．