ミトコンドリアミオパチー

Mitochondria Myopathy

　骨格筋の検索に組織化学的，生化学的手法が広く応用されるようになり，近年数多くの代謝異常による筋疾患が見い出されている。ミトコンドリアの異常による筋疾患も例外でなく，続々と新しいものが報告されている。しかし，酵素欠損など不明なものがまだ多く，現在はその分類学上混乱期にあるといっても過言ではない。

　私達の研究室には毎年100例を超す小児の筋生検例が全国主要施設より集まる。ここ数年ミトコンドリア異常の症例は激増し，昨年1年では150人の小児例中12人がミトコンドリア異常によるものであった。これはミトコンドリアミオパチーの概念が小児科医，神経内科医によく行きわたったこともあるが，血中の乳酸，ピルビン酸の測定が容易に行なわれるようになったため，その高値例の多くが筋生検の対象となったからであろう。