新しいスプライシング変異

スプライシング（Spl）異常

　Spl異常はその遺伝子のコードする蛋白に大きな影響を与え，それをきたす変異は疾患の原因となる。イントロンの5'，3'スプライス（SP）部位の異常によるSpl異常は有名であるが，エクソン内変異によるスプライシング異常が注目されており，その一つにnonsense-associated altered splicing（NAS）がある。本稿ではSpl異常について，特にNASの周辺について概説する。