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特集 生命科学のNew Key Word
1．遺伝子/遺伝子発現/進化
新しいスプライシング変異
深尾 敏幸
1
Toshiyuki Fukao
1
1岐阜大学大学院医学研究科小児病態学
pp.380-381
発行日 2004年10月15日
Published Date 2004/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425100572
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- Abstract 文献概要
- 参考文献 Reference
スプライシング（Spl）異常
Spl異常はその遺伝子のコードする蛋白に大きな影響を与え，それをきたす変異は疾患の原因となる。イントロンの5'，3'スプライス（SP）部位の異常によるSpl異常は有名であるが，エクソン内変異によるスプライシング異常が注目されており，その一つにnonsense-associated altered splicing（NAS）がある。本稿ではSpl異常について，特にNASの周辺について概説する。
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