GABAA受容体γ-subunitを介した機能変異

　イオンチャネルをコードする遺伝子変異によってチャネル機能異常を来し，特発性てんかん，不整脈，周期性四肢麻痺の病因となることが明らかとなり，近年，これらの疾患群を“Channelopathy”とする概念が確立した。さらにチャネル自体の変異のみならず，チャネル調節タンパク質の異常によるチャネル機能変異も知られるようになった。本稿ではGABA_A受容体γ-subunitの変異および調節タンパク質欠損によるチャネル異常を示す。