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増大特集 細胞表面受容体
●構造的特徴：1回膜貫通型◆受容体の遺伝子：GABRG2（GABAA受容体サブユニット・γ2）
GABAA受容体γ-subunitを介した機能変異
上野 伸哉
1
Ueno Shinya
1
1弘前大学大学院医学研究科 脳神経生理学講座
pp.482-483
発行日 2013年10月15日
Published Date 2013/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425101526
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- Abstract 文献概要
- 参考文献 Reference
イオンチャネルをコードする遺伝子変異によってチャネル機能異常を来し，特発性てんかん，不整脈，周期性四肢麻痺の病因となることが明らかとなり，近年，これらの疾患群を“Channelopathy”とする概念が確立した。さらにチャネル自体の変異のみならず，チャネル調節タンパク質の異常によるチャネル機能変異も知られるようになった。本稿ではGABAA受容体γ-subunitの変異および調節タンパク質欠損によるチャネル異常を示す。
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