—step up編—神経膠腫におけるIDH点突然変異

Point

●星細胞腫や乏突起膠腫，膠芽腫といった神経膠腫にて，IDH遺伝子点突然変異が発見された．

●膠芽腫においては，続発性膠芽腫で高率に変異が認められ，一方，原発性膠芽腫では変異率が低い．

●IDH遺伝子変異は，腫瘍化の初期に起こっていると考えられている．

●点突然変異の一番多いIDH1（R132H）に対する抗体が開発され，日常の病理診断において役に立っている．