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特集 新組織学シリーズⅣ：骨・軟骨
Ⅲ．骨・軟骨疾患のメカニズム
軟骨無形成症のメカニズムと治療
Achondroplasia:pathogenesity and treatment
大薗 恵一
1,2
Ozono Keiichi
1,2
1大阪大学
2医誠会国際総合病院難病医療センター
キーワード：
3型線維芽細胞増殖因子受容体
,
C型利尿ペプチド
,
低身長
,
四肢短縮
,
大後頭孔狭窄
Keyword:
3型線維芽細胞増殖因子受容体
,
C型利尿ペプチド
,
低身長
,
四肢短縮
,
大後頭孔狭窄
pp.585-589
発行日 2023年12月15日
Published Date 2023/12/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425201796
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軟骨無形成症は，四肢短縮型低身長を来す代表的骨系統疾患であり，頻度も比較的高く，生涯にわたって医療的支援が必要な疾患であるため，その理解が望まれる。また，2022年に本症の成長期の治療薬としてボソリチドが承認されたため，注目度が高い疾患となっている。
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