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特集 遺伝カウンセリングを学ぼう！
Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング
軟骨無形成症
山澤 一樹
1
1国立病院機構東京医療センター遺伝診療科
キーワード：
FGFR3遺伝子
,
四肢短縮
,
低身長
,
ボソリチド
,
心理社会的支援
Keyword:
FGFR3遺伝子
,
四肢短縮
,
低身長
,
ボソリチド
,
心理社会的支援
pp.991-994
発行日 2025年8月1日
Published Date 2025/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001745
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SUMMARY
▷軟骨無形成症の遺伝カウンセリングでは，医学的管理や治療選択，リプロダクションに関する情報提供，心理社会的支援が重要である．
▷医学的管理：大後頭孔狭窄，脊柱管狭窄，睡眠時無呼吸などの合併症を適切に対応する．
▷治療選択：各治療法の適応と限界を理解し，患者・家族と相談のうえで選択を支援する．
▷リプロダクション：再発率や出生前診断の詳細を倫理的側面も含めて慎重に説明する．
▷心理社会的支援：自己肯定感の向上を促し，教育・職場環境での合理的配慮を推進する．
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