軟骨無形成症患者の社会生活―就学・就職状況に関するアンケートおよび社会生活能力検査

Social activities in Japanese patients with achondroplasia: Questionnaire about education and occupation, and social maturity Scale.

はじめに

　軟骨無形成症は，四肢短縮型の低身長を示す代表的な骨系統疾患で，15,000～40,000出生に1人の発生率である．遺伝形式は常染色体優性遺伝だが，90％以上が散発例である．本症は低身長の他，特徴的な顔貌，三叉手，脊柱の彎曲異常，脊柱管狭窄，O脚，筋低緊張，中耳炎，咬合異常などを合併する^1，2)．本症では，線維芽細胞増殖因子受容体3型の遺伝子変異が判明しているが，根本的な治療法はない．低身長に対しては近年，脚延長手術や成長ホルモン投与が行われている．日本人の無治療本症患者の17歳9か月時の身長は，男児130.4cm，女児124.0cmと推定されている³⁾．

　本症患児の発達について，運動発達は遅れるが精神発達は正常であることは知られており^4-7)，また言語発達については正常という報告⁷⁾と遅れるという報告⁴⁾ある．これらは主に幼児期までの報告であり，就学年齢以降の実際の社会生活に関する報告は少ない．

　そこでわれわれは，日本人本症患者の社会生活について明らかにする目的で，就学・就職状況に関するアンケートおよび社会生活能力検査を行った．