Shwachman-Bodian-Diamond症候群タンパク（SBDS）

Shwachman-Bodian-Diamond症候群

　Shwachman-Bodian-Diamond症候群（以下，Shwachman症候群；MIM260400）は，常染色体劣性の遺伝形式をとる単一遺伝子病である。膵外分泌機能不全，骨髄機能不全，骨格異常，低身長など，多臓器の多彩な症状を特徴とする。膵外分泌機能不全により，膵酵素産生量，血清アミラーゼ，トリプシノーゲンの低下をきたし，膵臓は小さく，脂肪化する。骨髄機能不全は好中球減少が特徴的であるが，貧血，血小板減少もしばしばみられる。骨髄所見では骨髄低形成，再生不良性貧血がみられる。骨格異常は個人差が大きいが，骨幹端異形成（成長板の発達異常），肋骨・胸郭の異常が主で，それ以外には骨年齢の低下，骨量減少，脊椎の異形成，圧迫骨折などがみられる。わが国での報告例は少ないが，欧米では多くの報告があり，先天性の膵外分泌機能低下の原因としては，囊胞性線維症（cystic fibrosis）についで2番目に多い疾患とされている。