先天異常と遺伝相談

はしがき

　先天的に存在する異常は，形態的異常（奇形）のみならず，生理的および生化学的異常のすべてを含めて，広い意味で先天異常と呼ばれる。先天性心疾患などにみられるように，出生時に臨床的に異常は発見されなくて，後に発見されようとも，それが先天的に存在すればこれらも先天異常と呼ばれる。しかし，先天異常と呼ぶ場合に，その原因を特定するものではないのである。しばしば先天性は直ちに遺伝性と考えるものがあるが，これは誤りである。