先天異常と遺伝

　先天異常は大きく，フェニールケトン尿症などの代謝性疾患と，口唇口蓋裂などの奇形症候群に分けられます。その多くが新生児期に発症し，早期診断と早期治療が救命につながることから，新生児医療においては重要な疾患の1つです。しかし，それらの異常に対する治療もさることながら，正しい遺伝学的な知識を持たなければ，予後の推測や次の子供への影響など，家族へ適切な情報を伝達することができません。本項では遺伝の基礎的な解説を行ない，外表奇形を中心とした先天異常の疾患に対する考え力を勉強しましょう。