Charcot-Marie-Tooth病2Eにおける経時的な下腿MR画像評価—症例報告

Longitudinal Evaluation of Calf MRI in a Patient with Charcot-Marie-Tooth Disease 2E : A Case Study

はじめに

　Charcot-Marie-Tooth病（CMT）は多種多様な遺伝性末梢神経疾患群である^{1, 2)}．緩徐進行性に四肢遠位筋優位の筋力低下をきたし，逆シャンペンボトル様下腿筋萎縮，下垂足，凹足，鉤爪趾変形，猿手などのさまざまな変形を特徴とする．非典型的には脳神経障害，声帯麻痺，緑内障，視神経乳頭萎縮，錐体路障害などをきたすこともある．

　正中神経の運動神経伝導速度38m/s以下を脱髄型，38m/s以上を軸索型，その中間的な所見（25〜45m/s）を示すものを中間型と分類する^{2, 3)}．脱髄型で常染色体優性遺伝のものをCMT1，常染色体劣性遺伝のものをCMT4とし，軸索型は常染色体優性および劣性遺伝ともにCMT2に分類する．CMT3の名称は用いられず，Dejerine-Sottas症候群の名称が用いられる．X染色体連鎖性のものをCMTXに分類する．原因遺伝子が発見され新しい臨床病型として報告された順に，ABC順にアルファベットをつけて表記する．

　ニューロフィラメントは神経細胞に特異的に分布し，神経細胞骨格として機能する．Neurofilament light chain polypeptide（NEFL）は，CMT1FとCMT2Eの原因遺伝子で，神経細胞骨格の主成分をコードする^{4, 5)}．CMT2EはCMTの中でもまれで，症状の主体である筋力低下は他のCMTと同様であるが，重度の感覚障害を伴うことが多い²⁾．また，難聴や振戦が約3割，感覚性の失調性歩行が約2割に認められるといわれる．

　CMTに対する下腿MR画像評価の報告は少なく，凹足手術前後の下腿筋における経時的MR画像変化を評価した報告はない．CMT2Eにおける下腿MR画像および臨床所見を，凹足矯正骨切り術前後で経時的に評価したため報告する．

We present a case report that a longitudinal calf MR evaluation was performed for a patient with Charcot-Marie-Tooth disease who underwent bilateral reconstructive foot surgeries. A 39 years-old female was referred to our department because of severe bilateral cavus foot deformities and difficulty to walk. On radiological findings, severe bilateral cavus foot deformities were confirmed. On MR findings, fatty infiltrations were detected in the wide range of bilateral lower leg compartments. Difficulty to walk aggravated despite of the conservative treatment, so bilateral reconstructive foot surgeries were performed. She acquired plantigrade and better walking function postoperatively. Two years after surgery, no recurrence of cavus foot deformity was observed, but claw toe deformities and fatty infiltrations were mildly progressing. Since CMT is slowly progressive, we need to conduct a careful follow-up.