常染色体異常

　常染色体異常とは，ヒト体細胞46本の染色体のうち，1〜22番目の常染色体の数的あるいは構造異常による疾患である．常染色体の数的異常のうち，染色体が1本少ないモノソミー（monosomy）では出生に至るものはない．一方染色体が1本多いトリソミー（trisomy）では，21トリソミー，18トリソミー，13トリソミーのみ出生に至る可能性がある．構造異常には，転座・逆位・環状染色体・同腕染色体などがある．このとき，染色体の量的不均衡を伴わない均衡型では無症状であるが，量的不均衡を伴う不均衡型では部分トリソミーあるいはモノソミーを合併する．