隣接遺伝子症候群

　隣接遺伝子症候群は，常染色体の一部領域の欠失による疾患である．この隣接遺伝子症候群には，古典的な染色体異常として知られている5p15の欠失，5pモノソミー（ネコ泣き）症候群や，近年DNAプローブにより診断が比較的簡便になったプラダー-ウィリー（Prader-Willi）症候群，アンジェルマン（Angelman）症候群などが知られている．その染色体欠失部位の大きさは，FISH（fluoresaence in situ hybridization，蛍光組織内交雑）法で微細欠失が簡便に検出できるようになったため，高精度分染法により光学顕微鏡下で確認できるものから，DNAのレベルのごく狭い領域のものまで，いくつか報告されている．

　プラダー-ウィリー症候群は，15番染色体の15q11-q13部分の欠失または母親性片親性ダイソミーが原因である．発生頻度は，1万人ないし1万5千人に1人といわれている．臨床症状は，①新生児，乳児期の中枢性筋緊張低下，哺乳障害，②幼児期より発生する食欲の異常亢進と体幹部中心の肥満，③特徴的な顔貌，④性腺機能不全，⑤発達遅延，⑥過食，⑦不活動性，⑧短気，盗癖，虚偽癖などの異常行動，⑨低身長などの身体的特徴がみられる．知能IQの平均は60〜70である．