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コラム
常染色体異常
山本 美紀
1
1東海大学医学部附属病院臨床検査科
pp.952
発行日 2002年9月15日
Published Date 2002/9/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1543906325
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- Abstract 文献概要
常染色体異常とは，ヒト体細胞46本の染色体のうち，1〜22番目の常染色体の数的あるいは構造異常による疾患である．常染色体の数的異常のうち，染色体が1本少ないモノソミー（monosomy）では出生に至るものはない．一方染色体が1本多いトリソミー（trisomy）では，21トリソミー，18トリソミー，13トリソミーのみ出生に至る可能性がある．構造異常には，転座・逆位・環状染色体・同腕染色体などがある．このとき，染色体の量的不均衡を伴わない均衡型では無症状であるが，量的不均衡を伴う不均衡型では部分トリソミーあるいはモノソミーを合併する．
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