12トリソミー

病態と意義

　B細胞性慢性リンパ性白血病（B-cell chronic lymphocytic leukemia；B-CLL）の約50％に染色体異常が認められ，12トリソミーは，その約1/3に認められる（図）．この染色体部位には癌遺伝子や抗アポトーシス因子が存在し，細胞周期への影響やアポトーシスへの誘導抑制が考えられている．12トリソミー症例の約40〜50％は，14q，13q，11qの部分的な付加や欠失の構造異常を合併し，12トリソミー単独症例と比較し予後不良である．ただし，他の白血病のようにclonal evolution（クローン性の細胞増殖進展）に伴う染色体異常の増加は少ない．