肺胞微石症の病態と治療戦略

Point

・吹雪様と称される特徴的な胸部X線写真所見を示す常染色体劣性遺伝疾患である．

・多くの患者は健康診断などで若年時に偶然発見される．

・中年以降になり初めて呼吸不全症状が現れる．

・現時点で確立された治療法はないが，将来，ゲノム編集による疾患治療の良い対象になる可能性がある．