ミトコンドリア脳筋症—神経病理と電子伝達系酵素の免疫組織化学

Mitochondrial encephalomyopathy: Neuropathology and immunocytochemistry of cytochrome c oxidase.

はじめに

　ミトコンドリア・ミオパチーとは骨格筋内に異常な形態を示すミトコンドリアが存在する疾患で多彩な症状と種々の生化学的異常を伴うことが多い。Luftら（1962）^38）によりミトコンドリアの代謝異常によるミオパチーがはじめて報告された。次いで生検筋の組織化学によるragged-red fiber，電子顕微鏡によるミトコンドリア内の結晶状封入体^64）などが診断の手掛りとなって，まず進行性外眼筋麻痺を伴うKearns-Sayre症候群が報告された^33,47）。

　最近では，さらに特異な神経症状が随伴することが注目され，ミトコンドリア脳筋症と総称されている^56）。さらにRowland一派により次のように分類されている¹⁵，54）。すなわちKearns-Sayre症候群，MELAS（syndrome of mitochondrial myopathy，encephalopathy，lactic acidosis and stroke-like episodes）^51），およびMERRF（myoclonus epilepsy with ragged-red fibers）^17）である。

1. The present knowledge about the neuropathology of mitochondrial encephalomyopathies is reviewed. Three groups of patients are classified on the basis of their clinical features and neuropathological findings, such as Kearns-Sayre syndrome, MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) and MERRF (myoclonus epilepsy with ragged-red fibers). Many neuropathological reports indicate that there are characteristic neuropathological abnormalities in each group of mitochondrial encephalomyopathies. For example, Kearns-Sayre is characterized by spongy degeneration of the cerebral white matter; MELAS by infarcts-like lesions in the cerebrum; MERRF by systemic degenerative changes (mainly involving dentate-rubro-pallidolysian, olivo-ponto-cerebellar, and Friedreich-like spinal degeneration).