ミトコンドリア脳筋症の臨床

Clinical aspects of mitochondrial encephalomyopathies.

I．はじめに

　ミトコンドリア脳筋症の概念は，Shapiraら（1977）^72）により「脳と筋肉にミトコンドリアの形態的あるいは機能的異常をきたす疾患」としてまとめられたものである。ミトコンドリア脳筋症の臨床症状は多彩であり，中枢神経症状のみでなく，内分泌症状，心筋障害，肝障害，腎障害なども伴い，それらの諸臓器でもミトコンドリアの形態異常がみられており，oculocraniosomatic neuromuscular diseases associated with ragged-red fibers^52）やmitochondrial cytopathy^14）という概念も提唱されている。

　Shapiraら^72）はミトコンドリア脳筋症として，Kearns-Shy症候群，Menkes病，Alpers病，Leigh脳症，Zellweger病，Canavan病などをあげたが，中枢神経症状のほかに，骨格筋症状を症状の中核にもつものとしてはむしろ，Kearns-Sayre症候群（KSS），ragged-red fiberを伴うミオクローヌスてんかん（MERRF），mitochondrial encephalomyopathy，lactic acidosis ＆ stroke-like episodes（MELAS）の3つが代表的なものである。

　The terminology of mitochondrial encephalomyopathies was used for the neuromuscular diseases with structurally or functionally abnormal mitochondria in the brain and/or muscle by Shapira et al. (1977), and included Kearns-Sayre syndrome (KSS), Menkes disease, Alpers disease (familial poliodystrophy), Leigh subacute necrotizing encephalomyelopathy, Canavan disease and so on. Recently "myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers; MERRF" and "syndrome of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis (and strokelike episodes) ; MELA (S)" were added to the mitochondrial encephalomyopathies.