ミトコンドリア電子伝達系の遺伝子発現，アセンブリーとその異常

Gene expression,assembly and abnormality of the components in the mitochondrial electron transport system.

はじめに

　ミトコンドリア脳筋症における電子伝達系酵素欠損の実体が明確になってくるにつれ，その異常に関する解析は酵素活性や分光学的分析の段階から免疫プロッティングを用いたサブユニットレベルの解析，そして遺伝子DNAにまで及ぶようになってきた。しかし一度に多くのサブユニットが欠損する例や欠損が複数の複合体にわたる例がみられ，これらの原因の解明は困難が予想される。この理由の一つは，ミトコンドリアが独自のDNAを持ち，その増殖，構成成分に関して核とミトコンドリアDNA（mtDNA）の双方から支配を受けていることによる。もちろん電子伝達系の構成成分についても例外ではない。核由来の成分が大半を占めているが，疎水性の高い，そして機能上重要な役割を果たしている成分はmtDNAにその遺伝子が存在している。しかもmtDNA中，蛋白質をコードする遺伝子の大部分が電子伝達系の成分のものである。本稿ではミトコンドリア電子伝達系に関し，mtDNAにおける遺伝子の発現過程，核由来とミトコンドリア由来の構成成分のアセンブリー，そしてそれらに起こる異常について，とくにヒトミトコンドリアを中心に概説する。

Since mitochondria play central role in oxidative phospholyration, its defect results muscle weakness and in some cases also in neurological, renal, cardiac and other severe disorders. One of the major groups of mitochondrial encephalomyopathy is due to the defects of the electron transport chain. Defects of each complex of respiratory chain were determined by enzymatic and spec-troscopic analysis, and recently, lacks of subunits in complex I (NADH-ubiquinone reductase), III (ubiquinol-cytochrome c reductase) and IV (cyto-chrome oxidase) have been shown by immuno-blotting.