Kearns-Sayre症候群の臨床

Clinical features of Kearns-Sayre syndrome.

はじめに

　最近ミトコンドリア異常を有する広汎な多組織疾患が多数報告され，mitochondrial encephalomyopathy，あるいはmitochondrial cytopathyと総称されている。そうした概念の嚆矢となったのがここに述べるKearns-Sayre症候群であるが，その発現機序は未だ不明のままであり，診断の決め手となる検査所見もない。したがって，臨床的見地からの疾患の全体像と他疾患との相違点が鑑別診断上重要となってくる。本稿ではそうした点を中心に，本症候群の臨床像を簡単にまとめてみたい。

　Recently various disorders with mitochondrial abnormalities have been reported. These are generally termed mitochondrial encephalopathy or mitochondrial cytopathy, and Kearns-Sayre (Kearns-Shy, or Kearns-Sayre-Shy) syndrome is one of the earliest concept of such disorders.

　The syndrome was first reported in 1958 from the clinical point of view by Kearns and Sayre. They described patients with progressive external ophthalmoplegia, retinitis pigmentosa and complete heart block, and in the additional report Kearns considered those without retinitis pigmentosa or heart block to be incomplete cases of the syndrome.