色素性乾皮症，De Sanctis-Cacchione症候群1剖検例の神経病理学的検討

Neuropathologic examination of an autopsy case of De Sanctis-Cacchione syndrome of xeroderma pigmentosum.

I．はじめに

　色素性乾皮症xeroderma pigmentosumは日光過敏性を示し，皮膚がんなどの悪性腫瘍を高率に発生する常染色体性劣性遺伝性の疾患である。1968年Cleaver^1）により患者の線維芽細胞は紫外線照射後のDNA修復異常が見出され，主に発がん機構との関連において注目されてきた。

　一方，本症はしばしば発育不全，白痴などの精神身体障害を伴うことも古くから知られていたが，1932年De SanctisおよびCacchioneはこのような3症例（うち1例は脳のみ解剖）をL'idiozia xerodermicaとして報告し^3），以後これらはDe Sanctis-Cacchione症候群と一般に呼ばれるようになった。しかし本症候群の報告例で神経系の検索された症例は少なく，Yano^19），Reed^14）らの文献など^{5,6,12,16〜18）}をみるにすぎず，問題点が多く残されている。われわれは最近De Sanctis-Cacchione症候群の臨床診断のもとに剖検された1例を経験したので神経系の病理に重点をおいて報告する。

　Histopathologic study was made on an autopsy case, 19 y.o. male, of De Sanctis-Cacchione syndrome. The brain was small and atrophic but well-balanced in size (brain weight: 635 g).

　Histologically, extensive nerve cell loss with astrogliosis was predominantly found in the substantia nigra, locus coeruleus, Ammon's horn, claustrum, para-3rd-and 4th-ventricular and periaqueductal gray matter, pontine nuclei, dentate nucleus and inferior olivary nucleus. The cerebral and cerebellar cortices and the striatum were less severely affected.