Japanese
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症候群事典 D
De Sanctis-Cacchione syndrome
De Sanctis-Cacchione syndrome
渡邊 健一
1
1日本医科大学武蔵小杉病院耳鼻咽喉科
pp.89
発行日 2006年4月30日
Published Date 2006/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411100317
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定義・概念
1932年，De SanctisとCacchioneが色素性乾皮症と神経障害の合併症例を報告したとされており1），以来，De Sanctis-Cacchione syndromeと呼ばれている。皮膚症状は色素性乾皮症と同様であるが，近年，両者は遺伝因子の異なる疾患と考えられてきている2）。
症状
1968年，Cleaver3）は，紫外線により生じるDNA損傷の修復機構の低下，あるいは欠如が本症候群の病因であると報告した。色素性乾皮症の発生率は人口10万人当たり1～2.5人4）であり，De Sanctis-Cacchione syndromeは色素性乾皮症の約14％であると報告されている1）。
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