骨格筋における解糖異常の生化学的鑑別診断

Differential diagnosis of muscle disorders due to glycolytic enzyme defects

I．はじめに

　骨格筋における解糖系の異常は，一般に筋グリコーゲンの蓄積を来たすゆえに，糖原蓄積病（glycogen storage disease，glycogenosis）の範疇に包含せしめられている。しかし，筋解糖異常のすべてが，グリコーゲンの沈着を招くか否かの問題については，後に考察したい。現在，世界の学会であまねく用いられている糖原蓄積病の分類は表1のごとくであり^1〜3），骨格筋における解糖系の異常に関与するのは，主として，Ⅴ型，Ⅶ型，およびⅢ型の大部分であるが，さらにⅣ型，Ⅵ型の一部も原因となる可能性がある。

　骨格筋の解糖系（図1）は，Embden-Meyerhof代謝路が，あたかも幹線道路のごとくその主要部分を占めており，わずかの五炭糖回路の活性が存在するほかは，glucose-6-phosphatase活性を欠いているから，肝臓のごときグリコーゲン→G-1-P→G-6-P→free glucoseという系路は無視し得る。通常の解糖系で遊離のブドウ糖を産生するのは，分岐酵素（branching enzyme）によって1,6-結合のα-グルコース残基が水解された場合に限り，1,6-結合のα-グルコース残基は，グリコーゲンの約7％に過ぎない^4）。