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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 41, Issue 3 （June 1997）

神経研究の進歩 41巻3号（1997年6月発行）

Japanese English

特集 Triplet repeat diseases

SCA1の遺伝生物学 SCA1: its gene mutation and mechanism of selective neuronal cell death 佐々木秀直 ¹ , 脇坂明美 ² Hidenao SASAKI ¹ , Akemi WAKISAKA ² ¹北海道大学医学部神経内科 ²北海道大学医学部第一病理学教室 ¹Department of Neurology, Hokkaido University School of Medicine ²Department of Pathology, Hokkaido University School of Medicine キーワード：脊髄小脳変性症 , SCA1 , ataxia－1 , CAGリピート , 促進現像 Keyword: 脊髄小脳変性症 , SCA1 , ataxia－1 , CAGリピート , 促進現像 pp.367-374

発行日 1997年6月10日 Published Date 1997/6/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431900954

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Spinocerebellar ataxia 1（SCA1）は，ポジショナルクローニングにより最初に遺伝子が単離された優性遺伝性運動失調症である。SCA1では特異的なCAGリピートの異常伸長が見られ，蛋白に翻訳された際にポリグルタミンリピートになることから，類似の6疾患とともに“ポリグルタミン病”と称される。SCA1の遺伝子異常，疾患表現に関するわれわれの理解は一連の分子遺伝学的な研究により飛躍的に深まり，神経系における選択的な系統変性の機序について明らかにされようとしている。

Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is one of several neurodegenerative disorders caused by an expanded and unstable CAG repeat within a gene of unknown function. The size of inherited CAG repeat correlates with severity and age at disease onset. All the SCA1 patients in Hokkaido island carried the same haplotype at the closest locus of SCA1 and are originated from the neighboring prefectures in the northern part of the main island of Japan. It is likely that SCA1 in this area derives from the single common ancestry.