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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 29, Issue 3 （June 1985）

神経研究の進歩 29巻3号（1985年6月発行）

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原著

Joseph病の1家系 Joseph disease in a Japanese family 湯浅龍彦 ¹ , 大浜栄作 ² , 原山尋実 ¹ , 山田光則 ² , 川瀬康裕 ³ , 若林允甫 ⁴ , 渥美哲至 ¹ , 宮武正 ¹ Tatsuhiko YUASA ¹ , Eisaku OHAMA ² , Hiromi HARAYAMA ¹ , Mitsunori YAMADA ² , Yasuhiro KAWASE ³ , Masatoshi WAKABAYASHI ⁴ , Tetushi ATSUMI ¹ , Tadashi MIYATAKE ¹ ¹新潟大学脳研究所神経内科 ²新潟大学脳研究所実験神経病理 ³長岡赤十字病院神経内科 ⁴国立犀潟療養所神経内科 ¹Department of Neurology, Brain Research Institute, Niigata University ²Department of Experimental Neuropathology, Brain Research Institute, Niigata University ³Department of Neurology, Nagaoka Red-Cross Hospital ⁴Department of Neurology, National Saigata sanatorium pp.516-526

発行日 1985年6月10日 Published Date 1985/6/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431905709

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Abstract 文献概要
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I．はじめに

　Joseph病はアゾレス島に祖先をもつポルトガル系白人にみられる常染色体性優性遺伝の運動失調症である^{2,12,18,23〜27,34）}。ポルトガル系白人以外では，Healtonら^6）により黒人の1家系が報告されているが，この家系では病理学的検索がなされていない。本邦ではSakaiら^28）により1家系が報告されている。

　筆者らは小脳性運動失調症を主徴とし，これに外眼筋麻痺やdystoniaなどの錐体外路症状を呈した1家系4症例を経験した。本家系例の臨床と病理学的所見を検討した結果，われわれはこれをJoseph病と診断できるものと考えた。ここにJoseph病として本邦第2の家系を報告するとともに，本家系の検索をとおしてJoseph病の疾患分類上の位置付けについて検討したのでその結果を報告したい。

Abstract

　Joseph disease is an autosomal dominant hereditary ataxia characterized by spasticity, dystonia and/or athetosis. Progressive external ophthalmoplegia or muscle atrophy may be associated in some patients. Most of the patients are Portuguese and descendants of Portuguese from the Azores Islands. Only one black family and Japanese family have been reported to have a similar disorder.

　In this paper we describe an additional Japanese family including 4 affected patients. Their clinical features and the autopsy findings of one patient are compatible to Joseph disease.