孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病

症例

　患者：68歳、男性。

　自宅で妻と生活していたが、物忘れの症状が目立ち始め、慣れた道路で迷うようになった。頭部MRIのFLAIR像では軽度の脳萎縮を認めるのみであったが（図1Ⓐ）、急速に認知症が進行、発症から2カ月後には左半側空間無視、寡動、小脳失調、ミオクローヌス、ジストニアなどの神経症状も見られるようになった。脳波では周期性同期性放電（PSD）が見られ、頭部MRIの拡散強調像では大脳皮質、左視床内側、両側線条体などに高信号が認められ（図1Ⓑ）、髄液検査では細胞数正常、蛋白軽度上昇、総タウ蛋白および14-3-3蛋白の高値が確認され、孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）と診断された。