クロイツフェルト・ヤコブ病とプリオン病

ポイント

●初老期に亜急性痴呆，ミオクローヌス，PSDが観察されれば，プリオン病（CJD）の可能性が高い．

●プリオン病には孤発性のものと家族性のものがある．プリオン蛋白遺伝子異常は，孤発性プリオン病患者にはないが，家族性プリオン病患者には認められる．

●家族性プリオン病は多彩な臨床像（病型）を示す．病型はプリオン蛋白遺伝子型と関連しており，プリオン蛋白遺伝子異常が診断のポイントとなる．

●下垂体ホルモン製剤による医原性プリオン病や，狂牛病との関連が疑われている新型CJDでは，若年者の発症が特徴である．

●プリオン病，特にCJDについては，患者材料の取り扱いに注意を払う必要がある．