毛細血管拡張性運動失調症

概念・病態

　毛細血管拡張性運動失調症（ataxia telangiectasia，Louis-Bar症候群）は免疫不全，運動失調，血管拡張を三主徴とする遺伝性疾患（常染色体劣性遺伝）である^1）。幼児期からさまざまな症状を呈し，10～20歳代で呼吸器感染症，悪性腫瘍で死亡することが多い。責任遺伝子は染色体11q23に存在する。典型例は出生40万～100万人に1人，不全型を含めると3万～5万人に1人に発生すると報告されている。本態は修復障害によるDNA不安定性である。胸腺の無形成，T細胞機能障害を認める疾患である。眼球結膜の毛細血管拡張，進行性の小脳失調，免疫不全，発癌性を示す。

　1926年，Syllabaらは皮膚の毛細血管が拡張して失調性歩行する兄弟例を報告した。1941年にはLouis-Barが同様の症例を報告して新症候群として確立し，毛細血管拡張性運動失調症という病名が付けられた。欧米では10万人の出生あたり1人の割合で発症する。患者は免疫不全症を合併し，白血病などの悪性腫瘍を若年で約20％の高頻度で発症する。