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Rinsho Kensa Volume 69, Issue 10 （October 2025）

臨床検査 69巻10号（2025年10月発行）

増大号超実践！病理で迫るがんゲノム医療—検査から治療まで

3章　知っておくべきバイオインフォマティクスについて

バリアントの表記方法雨宮健司 ^1,2 ¹山梨県立中央病院ゲノム解析センター ²山梨県立中央病院検査部ゲノム検査科キーワード：バリアント表記 , 参照配列 , human genome variation society , HGVS Keyword: バリアント表記 , 参照配列 , human genome variation society , HGVS pp.1142-1144

発行日 2025年10月15日 Published Date 2025/10/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.048514200690101142

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文献概要
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参考文献

はじめに

　近年，次世代シークエンサーを用いた遺伝子パネル検査の普及により，これまで以上に多くのバリアント情報が，医師に提供されるようになってきた．従来は“突然変異”（mutation）や“多型”（polymorphism）などと呼ばれていたが，近年は病的意義の有無を問わず包括的に“バリアント”という用語が使われるようになった．これらの情報を正しく理解することは，がんの診断，治療方針の決定などに影響を与えるため，非常に重要である．

　本稿では，国際的に広く採用されているhuman genome variation society（HGVS）^1）による標準化されたバリアント表記法について解説する．