バリアントの表記方法

はじめに

　近年，次世代シークエンサーを用いた遺伝子パネル検査の普及により，これまで以上に多くのバリアント情報が，医師に提供されるようになってきた．従来は“突然変異”（mutation）や“多型”（polymorphism）などと呼ばれていたが，近年は病的意義の有無を問わず包括的に“バリアント”という用語が使われるようになった．これらの情報を正しく理解することは，がんの診断，治療方針の決定などに影響を与えるため，非常に重要である．

　本稿では，国際的に広く採用されているhuman genome variation society（HGVS）^1）による標準化されたバリアント表記法について解説する．