Japanese
English
増大号 超実践！ 病理で迫るがんゲノム医療—検査から治療まで
3章 知っておくべきバイオインフォマティクスについて
バリアントの表記方法
雨宮 健司
1,2
1山梨県立中央病院ゲノム解析センター
2山梨県立中央病院検査部ゲノム検査科
キーワード：
バリアント表記
,
参照配列
,
human genome variation society
,
HGVS
Keyword:
バリアント表記
,
参照配列
,
human genome variation society
,
HGVS
pp.1142-1144
発行日 2025年10月15日
Published Date 2025/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.048514200690101142
- 有料閲覧
PPV購入案内
1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、1142ページから1144ページの文献です。
PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
- 参考文献 Reference
はじめに
近年，次世代シークエンサーを用いた遺伝子パネル検査の普及により，これまで以上に多くのバリアント情報が，医師に提供されるようになってきた．従来は“突然変異”（mutation）や“多型”（polymorphism）などと呼ばれていたが，近年は病的意義の有無を問わず包括的に“バリアント”という用語が使われるようになった．これらの情報を正しく理解することは，がんの診断，治療方針の決定などに影響を与えるため，非常に重要である．
本稿では，国際的に広く採用されているhuman genome variation society（HGVS）1）による標準化されたバリアント表記法について解説する．
Copyright © 2025, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.
