栄養障害型表皮水疱症の2例

Two cases of dystrophic epidermolysis bullosa

　栄養障害型表皮水疱症の2例を報告する．症例1は52歳の女性で，初診の約半年前より四肢関節伸側に瘙痒を伴う水疱，びらん，扁平小結節が出現した．爪の変形を認め，患者の息子，父，父方の叔父とその娘にも同症あり．水疱はlamina densa直下に形成され，anchoring fibrilは減少していたが，正常なものも認められ，VII型コラーゲンの発現量はほぼ正常であった．優性栄養障害型表皮水疱症のpruriginosa型と考えられた．症例2は1歳の中国人女児で，生後10日目より四肢に水疱を繰り返すようになった．爪変形は認めない．家族歴はない．水疱はlaminadensa直下に形成され，VII型コラーゲンの発現量はほぼ正常であったが，正常なanchoring fibrilはほとんど認められず，栄養障害型表皮水疱症と診断した．