Japanese
English
症例報告
魚鱗癬と精神遅滞がみられたステロイドスルファターゼ欠損症の1例
A Case of Steroid Sulfatase Deficiency with Ichthyosis and Mental Retardation
筒井 清広
1
,
広根 孝衞
1
Kiyohiro TSUTSUI
1
,
Takae HIRONE
1
1金沢大学医学部皮膚科学教室
1Department of Dermatology, Kanazawa University School of Medicine
キーワード：
伴性遺伝性魚鱗癬
,
精神遅滞
,
ステロイドスルファターゼ欠損症
Keyword:
伴性遺伝性魚鱗癬
,
精神遅滞
,
ステロイドスルファターゼ欠損症
pp.921-923
発行日 1992年10月1日
Published Date 1992/10/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412900740
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2歳5カ月の男児で，魚鱗癬と精神遅滞がみられるステロイドスルファターゼ欠損症の1例を報告した．血清リポ蛋白電気泳動パターンから求めた低比重リポ蛋白の相対移動度は0.43，正常対照値との比は1.2であった．5歳時の精神年齢は2歳11カ月，知能指数は69であった．染色体分析（Gband染色法）でX染色体の短腕部における形態異常は認められなかった．
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