生後1か月にて診断できた伴性遺伝性魚鱗癬の1例

A neonatal case of X-linked ichthyosis

生後1か月，男児．生後まもなくよりほぼ全身の皮膚が乾燥し，落屑がみられるようになった．家族内に同症状を呈する者はいない．初診時，顔面，掌蹠を除くほぼ全身の皮膚に鱗屑を認め，四肢伸側のみならず屈側にもみられた．特に頭部，側腹部は顕著であった．病理組織では，不全角化を伴わない角質肥厚と明瞭な顆粒層を認めた．患児のリンパ球ステロイドサルファターゼ(STS)は明らかに低値であったため，伴性遺伝性魚鱗癬と診断した．母のSTS活性値は，正常女性の基準値より低く，保因者と考えられた．伴性遺伝性魚鱗癬の確定診断，および保因者診断にSTS活性の測定が有用であった．