Japanese
English
症例報告
角層のSteroid Sulfatase活性測定によりHeterogeneityを示した魚鱗癬の母子例
Heterogeneic Ichthyosis in the Same Family (Mother and Sons) Diagnosed by Steroid Sulfatase Assay
相川 洋介
1
,
吉池 高志
1
Yosuke AIKAWA
1
,
Takashi YOSHIIKE
1
1順天堂大学医学部皮膚科学教室
1Department of Dermatology, Juntendo University of Medicine
キーワード：
魚鱗癬
,
角層steroid sulfatase活性
,
尋常性魚鱗癬
,
伴性遺伝性魚鱗癬
Keyword:
魚鱗癬
,
角層steroid sulfatase活性
,
尋常性魚鱗癬
,
伴性遺伝性魚鱗癬
pp.1257-1261
発行日 1990年12月1日
Published Date 1990/12/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412900243
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病型診断がきわめて困難な魚鱗癬母子例を報告した．その遺伝形式は，常染色体優性遺伝を疑わせたが，臨床症状は男児2人では伴性遺伝性魚鱗癬あるいは常染色体優性葉状魚鱗癬に，また母親のそれは尋常性魚鱗癬に類似した．診断確定の一助として，角層のsteroid sulfatase活性を測定したところ，酵素活性は兄弟にて欠損，母親にて陽性となった．したがって，兄弟では伴性遺伝性魚鱗癬，母親では尋常性魚鱗癬と母子の魚鱗癬にheterogeneityがあることが判明した．
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