雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Rinsho Hifuka Volume 44, Issue 13 （December 1990）

臨床皮膚科 44巻13号（1990年12月発行）

Japanese English

症例報告

角層のSteroid Sulfatase活性測定によりHeterogeneityを示した魚鱗癬の母子例 Heterogeneic Ichthyosis in the Same Family (Mother and Sons) Diagnosed by Steroid Sulfatase Assay 相川洋介 ¹ , 吉池高志 ¹ Yosuke AIKAWA ¹ , Takashi YOSHIIKE ¹ ¹順天堂大学医学部皮膚科学教室 ¹Department of Dermatology, Juntendo University of Medicine キーワード：魚鱗癬 , 角層steroid sulfatase活性 , 尋常性魚鱗癬 , 伴性遺伝性魚鱗癬 Keyword: 魚鱗癬 , 角層steroid sulfatase活性 , 尋常性魚鱗癬 , 伴性遺伝性魚鱗癬 pp.1257-1261

発行日 1990年12月1日 Published Date 1990/12/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412900243

PDF(4975KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、1257ページから1261ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　病型診断がきわめて困難な魚鱗癬母子例を報告した．その遺伝形式は，常染色体優性遺伝を疑わせたが，臨床症状は男児2人では伴性遺伝性魚鱗癬あるいは常染色体優性葉状魚鱗癬に，また母親のそれは尋常性魚鱗癬に類似した．診断確定の一助として，角層のsteroid sulfatase活性を測定したところ，酵素活性は兄弟にて欠損，母親にて陽性となった．したがって，兄弟では伴性遺伝性魚鱗癬，母親では尋常性魚鱗癬と母子の魚鱗癬にheterogeneityがあることが判明した．