Birt-Hogg-Dubé症候群―angiofibromaとfibrofolliculomaにシロリムスゲル外用を試みた症例―

A case of Birt-Hogg-Dubé syndrome with nasal angiofibromas and axillary fibrofolliculomas : a treatment trial with topical sirolimus

・Birt-Hogg-Dubé（BHD）症候群は皮膚・肺・腎病変を特徴とする常染色体顕性遺伝性疾患であり，繰り返す自然気胸で気づかれることが多い．

・多発するfibrofolliculoma/trichodiscomaとアクロコルドンがBHD症候群の特徴的皮膚症状だが，自験例ではfibrofolliculomaに加えてangiofibromaがみられた．

・近年，fibrofolliculoma/trichodiscomaとangiofibromaではともにmTOR経路の活性化が示唆されていることからシロリムスゲル外用薬を試みたが，効果はみられなかった．

（「症例のポイント」より）