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文献紹介 新規単純型眼皮膚白皮症OCA6の原因遺伝子が次世代シーケンシング解析にて決定された
平井 郁子
1
1慶應義塾大学
pp.564
発行日 2015年7月1日
Published Date 2015/7/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412204499
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眼皮膚白皮症(oculocutaneous albinism:OCA)は常染色体劣性の遺伝性疾患で，メラニンの低下および消失による出生時からの皮膚，眼，体毛の色素欠乏を呈し，日光過敏症や皮膚癌および眼疾患を合併して発症する．
OCAは単純型と症候群型に分けられ，単純型OCAは4つの原因遺伝子(TYR，OCA2，TYRP1，SLC45A2)に生じた変異で大別され，これらはすべてメラニン合成過程に関与する酵素やメラノソームへの輸送関連蛋白をコードしているためOCA患者は色素量の欠乏を起こす．症候群型には出血傾向を示すHermansky-Pudlak症候群や免疫不全を伴うChèdiak-Higashi症候群およびGriscelli症候群が知られている．
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