全禿頭，多発性囊腫を伴ったビタミンD依存性くる病II型の1例

A case of vitamin D dependent rickets type II with complete atrichia and multiple epithelial cysts

要約　54歳，男性．出生後より下肢骨発育障害があった．出生時は毛髪を認めたが，乳児期に汎発性脱毛となった．20歳頃より全身に大豆大までの小結節が多発，時に排膿するため当科を受診した．初診時，汎発性脱毛に加え眉毛もほぼ脱落し，睫毛も粗であった．また全身に半球状に隆起する小結節が散在していた．低身長で下肢骨は彎曲短縮し，大脳基底核の石灰化を認めた．前腕からの皮膚生検では真皮中層に小型の囊腫を認め，囊腫内は角質が層状に充満していた．壁は重層扁平上皮から成り，大部分は顆粒層を認めなかった．脱毛，くる病症状，一般検査所見からビタミンD依存性くる病II型と考え遺伝子検索を行ったところ，VDR遺伝子の異常が判明した．同症は禿頭が特徴的であるが，近年囊腫を合併した報告も散見される．VDR遺伝子異常により，リガンド非依存性に毛周期を障害する機構が明らかになってきている．