アトピー性皮膚炎におけるフィラグリンの異常

Mutations in the gene coding filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis in the Japanese population

要約　アトピー性皮膚炎の発症には，多様な病因が絡んでおり，その病像は，多岐にわたる増悪因子が複雑に相互作用して作り上げていると考えられている．アトピー性皮膚炎患者の一部は，角層のバリア機能障害を基礎として発症していると予想されていた．2006年，英国人において，表皮バリア関連蛋白の一つで，顆粒層のケラトヒアリン顆粒の主成分であるフィラグリンの遺伝子変異がアトピー性皮膚炎の重要な発症因子であることが示され，フィラグリン遺伝子変異による皮膚バリア機能異常がアトピー性皮膚炎発症と深く関係していることが認知された．2007年，われわれはヨーロッパ以外では初めて，日本人においてフィラグリン遺伝子変異を同定した．さらに，われわれの同定した東洋人に固有のフィラグリン遺伝子変異は，日本人におけるアトピー性皮膚炎の重要な発症因子であることを示した．