増大号 全領域をコンプリート！ 超進化！AI時代の臨床検査
各論
2章 検体検査
遺伝子関連検査
松井 啓隆
1
1国立がん研究センター中央病院臨床検査科
キーワード：
エキスパートパネル
,
がんゲノムプロファイリング検査
,
CGP検査
,
ゲノム医療
,
説明可能AI
,
XAI
Keyword:
エキスパートパネル
,
がんゲノムプロファイリング検査
,
CGP検査
,
ゲノム医療
,
説明可能AI
,
XAI
pp.871-874
発行日 2025年8月1日
Published Date 2025/8/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.030126110530080871
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Point
●ゲノム医療領域ではAIの導入実現に向けた検討が進められており，効率的な治療方針の決定やエキスパートパネルの負担軽減に寄与することが期待されている．
●説明可能なAI，すなわち，検査で検出された遺伝子バリアントの病的意義の有無を，判断するに至った根拠も含め提示できるようなAIの開発が進められている．
●ゲノム情報に加え，電子カルテに収められるあらゆる情報を構造化して統合的に解釈するAIモデルも，研究開発が進んでいる．
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