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特集 知っておきたい遺伝学的検査と遺伝外来ABC
《遺伝子変異による耳鼻咽喉科疾患》
神経線維腫症
Neurofibromatosis type 1, type 2
和田 哲郎
1
Tetsuro Wada
1
1筑波大学医学医療系耳鼻咽喉科・頭頸部外科
pp.648-652
発行日 2018年7月20日
Published Date 2018/7/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411201782
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Point
●神経線維腫症は2つの型に分けられるが，それぞれ原因遺伝子，臨床症状とも異なり，両者は異なる疾患である。
●家族発症，孤発例ともに存在し，症例をみたときに遺伝的背景の考慮が必要である。
●難治性，進行性の疾患であり，説明に際しては特に慎重を期する必要がある。
●臨床遺伝専門医との連携のもと，適切な遺伝カウンセリングを行う。
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